תסמונת X שביר – רשלנות רפואית בהיריון

תסמונת X שביר (ניתן לומר גם תסמונת ה-X השביר) באנגלית Fragile X Syndrome, או בשמה הנוסף – תסמונת מרטין בל (על שם שני החוקרים אשר מצאו, כי קיים קשר גנטי בין תורשה לכרומוזום X לבין פיגור שכלי), היא תסמונת גנטית אשר עוברת בתורשה. תסמונת X שביר מהווה כיום את הגורם השני בשכיחותו לפיגור שכלי מולד, לאחר תסמונת דאון.

החל משנת 1992 ניתן לאבחן נשאות לתסמונת X שביר באמצעות בדיקת דם פשוטה וזולה, אשר מתבצעת פעם אחת בחיי האישה. במידה ובעקבות הבדיקה מתברר, כי האישה נשאית לתסמונת, עליה לבצע בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר בכל הריון, על מנת לבדוק את בריאות העובר. במידה ומתגלה, כי התסמונת הועברה לעובר, עומדת בפני האם אפשרות להפלה.

במידה ובמסגרת מעקב ההיריון, לא מוצע לאישה על-ידי הרופא המטפל, לבדוק האם היא נשאית של התסמונת, ולאחר הלידה מסתבר כי העובר חולה בתסמונת, הרי שמדובר במקרה של רשלנות רפואית באבחון תסמונת X שביר.

עילה נוספת לתביעה בגין רשלנות רפואית באבחון תסמונת X שביר, הינה פענוח שגוי של ממצאי הבדיקה ואי איתור הגן הבעייתי, בעקבותיו, נשללת מן ההורים האפשרות לאבחן כי העובר לוקה בתסמונת כאמור.

כמו כן, רשלנות רפואית יכולה להתקיים במקרים בהם אובחנה תסמונת X שביר אצל האישה, אולם הרופא המטפל לא הסביר לה מהי משמעות הדבר ומאילו בעיות רפואיות יסבול הילד שיוולד ובכך בעצם מנע ממנה את האפשרות להחליט האם ברצונה להמשיך את ההריון למרות האבחנה של קיום תסמונת X שביר.

בבית המשפט המחוזי בירושלים התקבלה לאחרונה תביעת רשלנות רפואית באבחון תסמונת X שביר. במקרה זה, דובר בילדה אשר נולדה בשנת 1995 ואשר אובחנה כסובלת מפיגור קשה כתוצאה מתסמונת X שביר. התברר, כי הרופא אשר ביצע את מעקב ההיריון במסגרת קופת החולים, לא יידע את הורי הילדה, כי באפשרותם לבצע בדיקת אבחון תסמונת X שביר. בכך, הפר הרופא את חובת הגילוי ושלל מן ההורים את האפשרות להפסיק את ההיריון, אם היו מגלים כי העובר עלול לסבול מהתסמונת. במסגרת זו, קבע בית המשפט, כי הרופא המטפל התרשל בכך שלא הסביר לאם, כי הבדיקות הגנטיות שביצעה אינן מלאות ואינן שוללות את מלוא התסמונות הגנטיות אשר היו ידועות באותה התקופה.

עוד נקבע, כי הייתה על קופת החולים החובה לדאוג, כי הרופאים העובדים בשירותיה יידעו על קיומה של תסמונת X שביר ועל האפשרות לבדיקת הנשאות לתסמונת, וכי קופת החולים צריכה הייתה להנחות את רופאיה למסור מידע זה למטופלותיהם, למרות שהבדיקה נעשית מחוץ למסגרת קופת החולים ועל חשבון המטופלת.

משרד עורכי דין בכר עוסק שנים רבות בייצוג נפגעי רשלנות רפואית בלידה, לרבות רשלנות רפואית באבחון תסמונת X שביר.

הניסיון והידע הרב שצברו עורכי הדין במשרד, בזכות ניהול תיקי רשלנות רפואית בלידה רבים, מעניק להם יתרון משמעותי בניהול תיקים אלו אל מול הגורמים הרשלניים הרלוונטיים ומאפשר להם להעניק ללקוחות המשרד סיכוי גבוה להצליח בתביעותיהם לשם קבלת הפיצוי המקסימלי, תוך ניהול הסיכון והסיכוי במהלך הטיפול בתיק בצורה שקולה ואחראית.