אבחון מאוחר של תסמונת דאון מהווה רשלנות רפואית
הדרך היחידה למנוע לידה של תינוק עם תסמונת דאון, היא אבחון וגילוי מוקדם של הבעיה בשלב התחלתי ככל האפשר של ההיריון. כאן בשלב זה מתעוררים מקרים לא מעטים של רשלנות רפואית, מצד רופאים, אשר נמנעים מלשלוח נשים לבדיקות רפואיות מטעמים שונים, החל מהעדר תשומת לב לסממנים מחשידים בבדיקות רפואיות בסיסיות, העדר הבנה רפואית מספקת בגילוי תסמונת דאון בזמן הריון מוקדם – לדוגמא רופא נשים שלא מתמחה בקריאת בדיקת האולטרה סאונד או בבדיקות רפואיות ספציפיות אחרות וכד'.
סוגי בדיקות לאבחון תסמונת דאון
ישנם שני סוגי של בדיקות לגילוי תסמונת דאון בעובר – הסוג הראשון הוא בדיקות חודרניות הקובעות באופן מוחלט האם העובר נושא תסמונת דאון או לאו, אך קשורות בסיכון להיריון. הסוג השני הוא בדיקות סקר ביוכימיות, בעלות כושר ניבוי נמוך מהסוג הראשון, אבל אינן מהוות סיכון להיריון וחלקן ניתנות לביצוע בשלב מוקדם של ההיריון.
1. בדיקות חודרניות– משמעותן הינה ספירת כרומוזומים מתאי העובר או השלייה. לצורך ספירת הכרומוזומים יש לבצע דגימת תאים באמצעות ביופסיה מסיסי שיליה (בשבועות 8 עד 12 להריון), באמצעות דיקור מי שפיר (בשבועות 12 עד 20 להריון), או באמצעות דגימת דם מחבל טבור של העובר (בשבוע 20להריון ומעלה).
חשוב להדגיש כי יתרונן של הבדיקות החודרניות הינה קביעה באופן כמעט מוחלט של 99%-98%, אם העובר נושא תסמונת דאון או לאו, אך החיסרון הוא סיכון להריון ולפגיעה בעובר.
2. בדיקת סקר ביוכימית: בדיקת סקר שליש ראשון, (הנקראת גם התבחין המשולב) מבוצעת בין 10 שבועות לבין 14 שבועות להריון. הבדיקה כוללת בדיקת דם של האישה בה ניתן לזהות כ- 85% ממקרי תסמונת דאון. כמו כן תיערך בדיקת אולטרה סאונד משלימה למדידת עובי השקיפות העורפית בעובר.
בדיקות נוספות שיכולות להצביע על אפשרות לתסמונת דאון
בדיקת אולטרה סאונד, מאפשרת לאתר מומים, מסוג חסימה של התריסריון ומום במחיצה הבין חדרית, השכיחים אצל בעלי תסמונת דאון. כאשר עובי פס השקיפות העורפית הוא 3 מ״מ, מומלץ ללכת לייעוץ גנטי. יתר על כן, גם אם תוצאות דיקור מי השפיר או דגימה מסיסי השליה יהיו תקינות, עדיין מומלץ לבצע בדיקות נוספות, במקרה זה, כמו סקירת מערכות מורחבת ואקו-לב עובר בהמשך ההיריון.
ראוי לציין כי שילוב של כושר ניבוי גבוה בבדיקת הסקר הביוכימית וקבלת תוצאות בשלב מוקדם של ההיריון מאפשר, לאחר ייעוץ גנטי, לבצע דגימה מסיסי שיליה לאיתור לקויים כרומוזומליים ולתת להורים את האפשרות לקבל החלטות בשלב מוקדם של ההיריון. אי לכך, איחור באבחון תסמונת דאון נובע ברוב המקרים בעקבות רשלנות רפואית מצידו של הרופא המטפל באישה במהלך תקופת ההיריון.
ילדכם סובל מתסמונת דאון אשר לא אובחנה במהלך ההיריון?
צרו קשר עם משרדנו, בכדי לבדוק את אפשרות קיומה של רשלנות רפואית בגין איחור באבחון.
בררו את זכויותיכם לקבלת פיצוי עוד היום בשל העוול שנגרם ליילוד ולהורים.
