טעות באבחון או איחור באבחון מחלות גנטיות – רשלנות רפואית

הרשלנויות הרפואית הנפוצות ביותר, הנוגעות להריון ולידה, יכול שתקרנה בכל אחד משלבי ההיריון והלידה (ולמעשה עוד לפני תחילת ההיריון עצמו אם מחשיבים את שלב הבדיקות הגנטיות שעושים בני זוג בדרך כלל לפני כניסה להריון מתוכנן), ויכול שתגרומנה לנזקי גוף קשים לאם ולעובר.

בסדרת מאמרים זו נסקור את אותם מקרי רשלנות רפואית השכיחים ביותר בתחום רפואי זה, אולם יש לזכור כי אין מדובר ברשימה סגורה ולמעשה קיימים עוד הרבה מקרי רשלנות רפואית, אשר אינם מוזכרים במאמר זה.

המאמרים מסודרים בסדר כרונולוגי מתקדם החל מן השלב הראשון של ההריון ועד לשלב האחרון של הלידה והטיפול בתינוק מייד לאחריה.

במהלך ההיריון נערכות להורים ולעיתים גם לעובר, בדיקות לאבחון מחלות גנטיות קשות, על מנת שניתן יהיה לוודא שהעובר אינו סובל ממחלות תורשתיות כלשהן. ישנן שלוש בדיקות עיקריות אותן עושים רוב בזני הזוג לפני ובמהלך ההיריון – טיי זקס (או טאי זקס), תסמונת איקס שביר (או תסמונת X שביר) סיסטיק פיברוזיס בדיקות גנטיות נוספות מומלצות לבני הזוג בהתאם למוצאם הספציפי ובמידה וקיימים אי אילו גורמי סיכון ידועים אצל בני הזוג, ייתכן ויהיה עליהם לעבור בדיקות נוספות לאבחון מחלות גנטיות כגון בדיקת מי שפיר ו/או בדיקת סיסי שליה. כאשר תוצאות הבדיקות הללו מעידות על פגם גנטי כלשהו בעובר, חובה על הרופא המטפל להודיע זאת להורים, על מנת שיוכלו לשקול את הפסקת ההיריון בשלב המוקדם ביותר שאפשר, וכך למנוע את הסבל הרב לתינוק ולהם.

ישנם מקרים בהם חל איחור באבחון המחלה הגנטית, בעיקר כאשר הבדיקות הללו אינן מבוצעות כראוי ו/או אינן מפוענחות כראוי. במקרים שכאלו, בשל אותו איחור באבחון, נמנעת מן ההורים האפשרות לשקול את הפסקת ההיריון ולמעשה, נכפה עליהם להביא לעולם ילד הסובל ממחלה קשה, אשר יסבול ממנה כל חייו ואשר ברור כי היה עדיף גם לו וגם להוריו, שלא היה נולד כלל.

המונח המשפטי של חלק מן המקרים הללו הינו "הולדה בעוולה" – כלומר מדובר במקרים בהם ברור כי היה עדיף לילוד בגלל מומו הרפואי, שלא להיוולד כלל ולא לסבול את הסבל הכרוך בחייו עם נכות קשה. מקרים שכאלה כוללם מחלות גנטיות קשות ביותר אשר מקצרות את חייו של הילוד באופן משמעותי ומותירות אותו בנכות קשה ביותר. אין המדובר במקרים בהם מדובר במום קל או נכות נמוכה וזניחה, כי אם במקרים של מצב רפואי חמור ביותר, אשר אין ולא יכול להיות ספק שהיה עדיף (לתינוק עצמו) אילו לא היה נולד כלל.

אי אבחון או איחור באבחון מחלות תורשתיות מהווה רשלנות רפואית! על מנת להצליח בתביעה מסוג זה על ההורים להוכיח כי אכן היה איחור באבחון וכי הייתה אפשרות לאבחן את הבעיה הרפואית של הילוד, באמצעות בדיקות גנטיות, אשר לאור נסיבות המקרה היה על הרופא להמליץ על ביצוען. כמו כן על ההורים להוכיח כי במידה והיו יודעים על חומרת מצבו הרפואי של הילוד, היו מעדיפים לבצע הפסקת הריון מאשר ללדת אותו כשהוא סובל ממומים כה קשים. הוכחת תביעות מסוג זה הינה קשה ומסובכת. לכן מומלץ מאד להורים שילדם סובל ממחלה גנטית מלידה בעקבות איחור באבחון, לברר את העניין בעזרת עורך דין המתמחה בניהול תביעות רשלנות רפואית.