איחור באבחון תסמונת דאון מהווה רשלנות רפואית
מהי תסמונת דאון (באנגלית Down syndrome)
תסמונת דאון הינו מצב רפואי הנובעת מסטייה כרומוזומלית. מדובר בתסמונת השכיחה ביותר מכל התסמונות, אשר רווחת באופן שווה אצל בני שני המינים ובקרב כל הגזעים. באחת מכל 800-1000 לידות נולד ילד עם תסמונת דאון.
הפגם הכרומוזומלי ידוע גם בשם טריזומיה של כרומוזום 21 (באנגלית trisomy 21): כרומוזום זה הנמצא בכל תאי הגוף מופיע בשלושה עותקים אצל הסובלים מתסמונת דאון, במקום בשני עותקים במצב הנורמאלי אצל אנשים בריאים.
האם תסמונת דאון עוברת בתורשה?
חשוב לציין – תסמונת דאון איננה עוברת בתורשה ואינה מדבקת. הגורם לתסמונת אינו ברור באופן מוחלט. רוב הדעות סוברות כי התסמונת יכולה להיווצר כאשר שני כרומוזומים נדבקים זה לזה בביצית שהזדקנה, בשל גילה המבוגר, מפאת גילה המבוגר של האם ולפיכך, ההסתברות ללדת תינוק עם תסמונת דאון עולה עם הגיל, בעיקר לאחר גיל 40.
מהן השלכותיה של תסמונת דאון?
תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת דאון קצרה במידה ניכרת משל אדם בריא, כ- 49 שנה בלבד, אם כי, יצוין כי תוחלת החיים עלתה בשנים האחרונות בזכות התקדמות הרפואה. עיקר הסכנה היא מוות בגיל צעיר, בעיקר לפני גיל חמש.
ילדים עם תסמונת דאון, לעומת ילדים רגילים, הם בסיכון וודאי למספר בעיות רפואיות כמו מומי לב מלידה, רגישות גבוה לזיהומים, בעיות במערכת הנשימה, חסימות במערכת העיכול, וסרטןהדם. כמו כן, הלוקים בתסמונת דאון הינם בעלי סיכון גבוה לחלות במחלת אלצהיימר בשנות השלושים והארבעים לחייהם וכן סיכוי גבוה לפתח סוכרת אוטואימונית מסוג I אוטואימונית, שבה נהרסים התאים מפרישי האינסולין בלבלב.
ללוקים בתסמונת דאון, ביטוי עודף של הגן לאנזים סופר אוקסיד דיסמוטאז הנמצא על כרומוזום 21, המהווה חלק במערכת ההגנה של הגוף מפני נזקי החמצון, הגורם להפרת שווי משקל בתוך המערכת. התוצאה היא עליה בכמות המחמצן הידרוקסיד רדיקל.
מחקרים מראים כי לבני שני המינים עם תסמונת דאון, יש רמת-פריון נמוכה מאוד וכן למרביתם, פיגור שכלי קל עד בינוני. הם לומדים את הרגלי בני האדם, כגון לשבת, לעמוד, ללכת, לדבר, לאכול, באיחור מבני גילם הבריאים.
חשיבות אבחון מוקדם של תסמונת דאון
לאור המצב הרפואי הקשה ממנו סובלים ילדים עם תסמונת דאון, חשוב מאד לאבחן את הסימנים אשר עלולים להעיד על קיומה של התסמונת בשלב מוקדם ככל האפשר במהלך תקופת ההיריון. גילוי מוקדם של התסמונת יאפשר להורים שאינם מעוניינים להביא לעולם ילד הסובל מתסמונת דאון, לבצע הפסקת הריון.
ילדכם סובל מתסמונת דאון? צרו קשר עוד היום עם משרדנו על מנת לברר האם מגיע לכם פיצוי כספי!
פגישת יעוץ ראשונה במשרד עורכי דין בכר ללא התחייבות.
